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Malattia celiaca silente:
3) il paziente non ha alcun sintomo, tramite esami si scopre che sono presenti
gli anticorpi, si controlla poi tramite una biopsia la mucosa dell’intestino che ci sono dei danni dovuti al
glutine. Il male estremo è il tumore all’intestino, questo perché il tessuto danneggiato tende sempre a
ripararsi e questo può andare incontro a trasformazioni geniche. Alcune sindromi possono andare
incontro a celiachia come:
- Sindrome di Down
- Sindrome di turner
- Malattie autoimmuni
- Sindrome di Williams
- Deficit di IgA
Si ricerca la celiachia anche nei parenti di 1° grado, dove solitamente c’è un rischio di 10 volte
maggiore, sono solitamente pazienti silenti
Malattia celiaca potenziale:
4) il bambino può essere sintomatico o asintomatico, tramite gli esami si
trovano gli anticorpi in circolo ma con un intestino normale e non danneggiato. Questa forma non va
trattata con la dieta senza glutine, gli anticorpi possono o scomparire o scatenare una forma vera di
celiachia.
Diagnosi
Al momento lo screening della celiachia si fa in caso di sintomi sia tipici che atipici ma anche nelle
patologie associate.
Come si fa lo screening? Tramite test affidabili che ci consentono di fare diagnosi in maniera semplice, i
test sono:
A) test per gli anticorpi antitransglutaminasi di classe IgA: Questi anticorpi hanno una grandissima
sensibilità, quindi se c’è un celiaco il test è positivo. Ha una buona specificità (quando il test è positivo
si tratta di celiachia e non di un’altra malattia), che da sicurezza quando da il risultato, errore sono nel
5% dei casi. Se questo è positivo come controprova cerco gli anticorpi antiendomisio che ha
un’altissima specificità. Se il risultato ha un’alto livello di validità si conclude qui altrimenti si procede
2 con la biopsia. Se ho questo test positivo eseguo come test di conferma la ricerca di anticorpi anti-
endomisio (con più bassa sensibilità) ma alta specificità, e se è positivo sono quasi certa che il
bambino sia celiaco. Secondo le linee guida si fa il dosaggio iniziale degli tTG, se positivo, aggiunto il
dosaggio dell’anti-endomisio. Se sono positivi entrambi con un valore superiori a 10 volte rispetto al
valore di riferimento la diagnosi è fatta, se invece il valore anticorpale non è così alto come test di
conferma farò la biopsia.
B) anticorpi anti-endomisio: non utilizzo questo test per screenare perché la sensibilità non è altissima ma
ha un’ottima specificità (98%). Se faccio il primo test (anticorpi-anti-transglutaminasi) e risulta positivo,
procedo con il secondo test (anticorpi anti-endomisio) per avere una conferma. Se anche il secondo
test è positivo a basso titolo, cioè con un valore superiore di 10 volte rispetto al valore di riferimento,
allora la diagnosi è fatta. Se invece il valore anticorpale non è così alto, allora faccio come ulteriore test
di conferma la biopsia.
C) Biopsia: si fa tramite un esame gastroscopico e si valuta al microscopio i risultati. Esiste una
classificazione di Marsh-Oberhuber con gradi da 0 a 3c:
0. Intestino normale, con villi ed estromissioni normali
1. I villi sono ancora normale, ma sono presenti dei linfociti che sono richiamati per reagire contro
il glutine. (sono il primo segnale di infiammazione)
2. Iperplasia delle cripte+ linfociti. tra i villi oltre all’infiltrato di linfociti c’è un’iperplasia
(approfondimento) delle cripte che sono la sede di produzione delle cellule epiteliali e cercano di
produrre cellule epiteliali per compensare le cellule danneggiate.
3 atrofia dei villi, che sono completamente distrutti. Si distingue in:
3a: atrofia parziali dei villi
3b atrofia moderata dei villi
3c: atrofia severa dei villi
Non si fa più la biopsia se i titolo anticorpale è superiore di 10 volte il limite consentito.
Terapia
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Quando si toglie il glutine l’intestino torna normale, è l’unica malattia autoimmune curabile di cui si
conosce il fattore ambientale scatenante (ad esempio con il diabete non è così).
Il glutine è contenuto nel Frumento, Orzo, Farro, Segale, Malto (nella maggioranza dei cereali). I cereali che
NON contengono glutine sono il riso, il mais, il grano saraceno, amaranto, quinoa e miglio. (esistono in
commercio dei prodotti dietotepauetici in sostituzione degli alimenti co glutine, i prodotti dietoterapeutici
per sopperire alla mancanza di glutine che conferisce un diverso sapore e una diversa consistenza c’è un
aggiunta di zuccheri e grassi).
Il glutine viene aggiunto in numerosi alimenti del commercio anche se questi non derivano dai cereali,
come ad esempio i salumi per migliorarne consistenza, gusto e conservazione. Oltre ad essere aggiunto
può essere un contaminante durante la filiera produttiva.
Tuttavia eliminando molti cereali c’è una carenza di fibre. L’avena è risultato essere un alimento molto
valido da aggiungere alla dieta senza glutine, è un cereale nobile.
Limiti della dieta senza glutine:
- Problematiche sociali
- Problematiche familiari
- Costi elevati
- palatabilità
Tutti questi limiti portano ad una poca aderenza alla dieta senza glutine che porta a mancati risultati.
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